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Metachromatic leukodystrophy, juvenile form

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

7.088912667432348 50.7264374 Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Nussallee 11
53115 Bonn

0228 732411
Page Web
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Metachromatic leukodystrophy
Krabbe disease
Canavan disease

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Leukodystrophien

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Thrombotic microangiopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Fabry disease
Wilson disease

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neuroferritinopathy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Rare ataxia
Genetic dementia
Rare dystonia
Rare movement disorder
Frontotemporal dementia
Huntington disease
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
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Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Myasthenia gravis
Leukodystrophy
Adrenomyeloneuropathy
Guillain-Barré syndrome

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Maladie de Canavan
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Krabbe
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique

11.6376264 48.1294181 MLD-Elterngruppe "Weisse Wolke"

MLD-Elterngruppe "Weisse Wolke"

Arnweg 1

81673 München

089 438776
Page Web
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Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
Leucodystrophie métachromatique juvénile
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Fucosidose
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome CACH
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Anomalie de la biogenèse du péroxysome

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

7.088912667432348 50.7264374 Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Nussallee 11
53115 Bonn

0228 732411
Page Web
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Metachromatic leukodystrophy
Krabbe disease
Canavan disease

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Leukodystrophien

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Thrombotic microangiopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Fabry disease
Wilson disease

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neuroferritinopathy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Rare ataxia
Genetic dementia
Rare dystonia
Rare movement disorder
Frontotemporal dementia
Huntington disease
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
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Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Myasthenia gravis
Leukodystrophy
Adrenomyeloneuropathy
Guillain-Barré syndrome

Associations de patients 3

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Maladie de Canavan
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Krabbe
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique

11.6376264 48.1294181 MLD-Elterngruppe "Weisse Wolke"

MLD-Elterngruppe "Weisse Wolke"

Arnweg 1

81673 München

089 438776
Page Web
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Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
Leucodystrophie métachromatique juvénile
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Fucosidose
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome CACH
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Anomalie de la biogenèse du péroxysome

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